Dicen por ahí que músculo que no se usa, se echa a perder… para uno de cada 3500 niños varones en México, esto es una mala broma. La distrofia muscular de Duchenne “es una enfermedad hereditaria caracterizada por daño muscular progresivo y la presencia de retraso mental en un tercio de los pacientes”.

Desde hace más de 15 años, el Doctor Bulmaro Cisneros Vega, miembro del Centro de Investigaciones y Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), se ha dedicado a estudiar la distrofia muscular más común en la población mundial.

Quizá lo más prudente sea comenzar por el principio. Una distrofia muscular, “es un conjunto de enfermedades que atacan el tejido muscular creando debilidad en él y pérdida del mismo”, estas enfermedades, en su mayoría genéticas y hereditarias, se manifiestan generalmente en la edad infantil.

Si se conjuntan la presencia de una miopatía primaria, degeneración muscular de la que se desconoce la causa, el avance progresivo y acelerado de esta degeneración y la muerte de fibras musculares, el diagnóstico es inequívoco, el infante padece la también llamada Distrofia Muscular Juvenil.

“Las mujeres son las portadoras de la enfermedad, pero no la desarrollan, únicamente los varones manifiestan los síntomas y el deterioro muscular.”

En 1861 fue descrita por primera vez y aún no se conoce cura. Esta enfermedad “es causada por un gen defectuoso en el cromosoma X, que afecta a la proteína llamada distrofina”.

La investigación que el Doctor Cisneros realiza, con un equipo de trabajo de no más de 12 personas, se divide en dos partes, la primera consiste en la búsqueda de un diagnóstico por un método molecular que sea certero en todos los casos, un diagnóstico prenatal que le otorgue a la madre la información necesaria que la dote de la posibilidad de interrumpir el embarazo o de saber que siendo portadora del gen defectuoso, el producto, al ser varón, tiene el 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad y si es niña el 50% de ser portadora.

La distrofina, parte afectada en esta enfermedad, es un componente esencial del músculo esquelético, sus funciones no se conocen completamente pero se sabe que “tiene una función estructural que conforma la unión elástica entre las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular encargadas de disipar la fuerza contráctil de los músculos”, es decir, la contracción y movilidad de los músculos dependen del buen funcionamiento de esta proteína.

El gen de la distrofina, ubicado en el cromosoma X, es el más largo conocido, ocupa el 0.1% de todo el genoma humano. La distrofia de Becker, menos dañina que la de Duchenne, también es originada por un daño de la distrofina.

“La posibilidad de tener un diagnóstico eficaz, seguro, es una avance muy importante tanto para las familias que no saben que tienen el riesgo de tener descendencia con Duchenne, como para quienes ya tuvieron hijos con la enfermedad”, explica el biólogo egresado de la Universidad Nacional Autónoma de México.

“Antes, el único recurso que tenía una mujer para obtener el diagnóstico, en caso de haber tenido algún familiar con la distrofia, era ir al genetista y comprobar que efectivamente tenía la mitad de riesgos de ser portadora, o en el mejor de los casos se sometía a una prueba para buscar enzimas que mostraran un incremento en su actividad, señal que confirma su presencia.”

Desde que se descubrieron los métodos moleculares, el diagnóstico es cien por ciento seguro. El más común es La Reacción en Cadena de la Polimerasa, conocida como PCR, es una técnica que tiene como objetivo la obtención de un gran número de copias de un fragmento de ADN particular.

Este método se fundamenta en la propiedad natural que tienen las ADN polimerasas para replicar hebras de ADN, mediante la alternancia de ciclos de altas y bajas temperaturas provocando que éstas se separen y vuelvan a unirse nuevas polimerasas que comiencen otra duplicación.

Cuando el niño nace rara vez presenta alguna sintomatología que indique la presencia de la distrofia, sin embargo, después de los 3 o 4 años de edad en que aparece fatiga, debilidad muscular que comienza en piernas, pelvis, dificultad de habilidades motores, no hay nada que hacer, la distrofia muscular de Duchenne es incurable y progresa rápidamente.

“Las actividades que los niños pueden realizar son cada vez menos, hasta que en la segunda década de vida fallecen, regularmente por problemas cardiacos o insuficiencias respiratorias”.

El proyecto, apoyado por el CINVESTAV, el CONACYT y algunas instituciones privadas, tiene una segunda parte que consiste en la construcción de un modelo con cultivos de células musculares que permitan un estudio más detallado de la mutación del cromosoma.

“La manipulación genética de estas células, nos permite conocer las funciones no sólo de la distrofina, sino de otras proteínas que se ven afectadas con la mutación. Al inicio de la investigación se sabía que la distrofina se ubica en la membrana de las células, pero con los distintos cultivos hemos descubierto su presencia en el núcleo, lo que podría derivar en alguna aplicación que retrase o en un futuro cercano cure la enfermedad.”

Con un doctorado de Ciencias por el IPN, Bulmaro Cisneros necesita un aproximado de 800 mil pesos anuales para continuar con la investigación de la distrofia muscular de Duchenne, la obtención de este recurso ha sido el obstáculo mayor en el proceso de su trabajo.