Según la ONU el 2009 fue el año internacional de la Astronomía y el año del aprendizaje sobre Derechos Humanos y por el aniversario 200 de su natalicio, fue considerado también el año de Charles Darwin.

Estos 365 días marcaron también los 50 años de la Revolución Cubana y el 200 aniversario del nacimiento de Edgar Allan Poe; hasta la Cruz Roja cumplió años, 150 de su fundación. Sin embargo el 2009 también fue señalado como el año de la crisis.

No para todos fue malo, pero hubo momentos de verdadera conmoción social; mientras Pedro Fernández celebraba 30 años de carrera y Plaza Sésamo 4 décadas de existencia, Indonesia sufrió uno de los más terribles terremotos que se recuerden, cientos de personas perdieron sus cosas con las inundaciones de Valle Dorado en el estado de México y 53 reos escapaban de un penal de Zacatecas sin que nadie moviera un dedo.

Al tiempo que el grupo Magneto realizaba su segundo reencuentro y Televisa triunfaba con el fenómeno en el que se convirtió “Patito” y las “Divinas”, un hombre enloqueció y se convirtió en el tristemente célebre “asesino del metro Balderas”, un fatídico 5 de junio 49 niños perdieron la vida en el incendio de la guardería ABC de Hermosillo y Honduras sufría un golpe de Estado que no se veía en América Latina desde los años 70 y 80.

Jacobo Zabludovsky recibía la medalla al mérito ciudadano y México obtenía los útiles récords Güines en el árbol de Navidad más grande del mundo, los más besadores y hasta el mayor número de personas bailando Thriller al mismo tiempo, pero miles de empleados quedaban en la calle con el decreto presidencial que anunciaba la extinción de la compañía Luz y Fuerza del Centro, un loco pastor boliviano secuestra un avión que se dirigía a Cancún sólo para dar un mensaje “divino” y si los mexicanos no tuvieran suficiente, los impuestos incrementaron.

Mientras Plácido Domingo reunía a miles en el Ángel de la Independencia para su magno concierto, el exitoso acuatizaje en el Río Hudson sorprendía al mundo y los Twiteros conseguían que el senado echara atrás el impuesto sobre internet, el valle de México y el país en general sufrió una de las más severas crisis de agua que haya habido, Juanito hizo de la delegación de Iztapalapa un circo aún antes de tomar protesta como delegado, irse y regresar… e irse de nuevo y la crisis económica que marcó al mundo dejó a millones sin empleo.

Este año en que Peña Nieto y la Gaviota gozaban de los reflectores que seguían cada paso de su romance, Brasil festejaba ser la próxima sede para los juegos Olímpicos 2016 y José Hernández , el astronauta michoacano, aprovechaba sus 5 minutos de fama, el precio del petróleo se derrumbaba agudizando la crisis económica mundial, el ex presidente Miguel de la Madrid hizo declaraciones contra Salinas para después retractarse por una supuesta demencia senil y Ramón Ayala ahora es más famoso por su arraigo a raíz su participación en las “narcoposadas” que por los años de trayectoria artística que tiene.

Aunque José Emilio Pacheco gozó en grande el 2009 con los festejos de 70 años de vida, el premio Cervantes y el Reina Sofía, a pesar de que los priistas festejaban su triunfo rotundo en las elecciones intermedias Federales del 5 de julio en el que recuperan la mayoría en las Cámaras, y pese a que el fenómeno del voto nulo dio espléndidas muestras del descontento de la gente, el país sufrió la crisis sanitaria más controversial e inesperada, la llegada de un virus nuevo, a nivel pandémico, la influenza AH1N1 que paralizó al país casi dos semanas y que dejó 800 defunciones en cifras oficiales; tres secretarías desaparecerán como parte del plan de acción anticirisis del Presidente Calderón y como si el mundo necesitara de un acontecimiento escándaloso más, Michael Jackson, el llamado rey del pop que vendió millones de discos alrededor del mundo y que llevó una polémica vida entre desmanes y escenarios, murió víctima de su adicción a las pastillas y la negligencia de su médico.

No cabe duda que fue un año lamentable y doloroso, lleno de retos que pusieron a México a prueba, pero afortunadamente llega a su fin, aunque gente como Mario Benedetti, Farra Fawcett o Patrick Swayze no lo verán culminar.

El 2010 no augura un mejor futuro, no se esperan mejoras milagrosas ni empleos de la nada, pero el ánimo no debe caer, ante todo, y pese al panorama desolador del mundo que se vive, tengo la plena confianza en que luchar cada día por este país no es sólo un reto, es una obligación moral. ¡Bienvenido nuevo año!

Dicen por ahí que músculo que no se usa, se echa a perder… para uno de cada 3500 niños varones en México, esto es una mala broma. La distrofia muscular de Duchenne “es una enfermedad hereditaria caracterizada por daño muscular progresivo y la presencia de retraso mental en un tercio de los pacientes”.

Desde hace más de 15 años, el Doctor Bulmaro Cisneros Vega, miembro del Centro de Investigaciones y Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), se ha dedicado a estudiar la distrofia muscular más común en la población mundial.

Quizá lo más prudente sea comenzar por el principio. Una distrofia muscular, “es un conjunto de enfermedades que atacan el tejido muscular creando debilidad en él y pérdida del mismo”, estas enfermedades, en su mayoría genéticas y hereditarias, se manifiestan generalmente en la edad infantil.

Si se conjuntan la presencia de una miopatía primaria, degeneración muscular de la que se desconoce la causa, el avance progresivo y acelerado de esta degeneración y la muerte de fibras musculares, el diagnóstico es inequívoco, el infante padece la también llamada Distrofia Muscular Juvenil.

“Las mujeres son las portadoras de la enfermedad, pero no la desarrollan, únicamente los varones manifiestan los síntomas y el deterioro muscular.”

En 1861 fue descrita por primera vez y aún no se conoce cura. Esta enfermedad “es causada por un gen defectuoso en el cromosoma X, que afecta a la proteína llamada distrofina”.

La investigación que el Doctor Cisneros realiza, con un equipo de trabajo de no más de 12 personas, se divide en dos partes, la primera consiste en la búsqueda de un diagnóstico por un método molecular que sea certero en todos los casos, un diagnóstico prenatal que le otorgue a la madre la información necesaria que la dote de la posibilidad de interrumpir el embarazo o de saber que siendo portadora del gen defectuoso, el producto, al ser varón, tiene el 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad y si es niña el 50% de ser portadora.

La distrofina, parte afectada en esta enfermedad, es un componente esencial del músculo esquelético, sus funciones no se conocen completamente pero se sabe que “tiene una función estructural que conforma la unión elástica entre las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular encargadas de disipar la fuerza contráctil de los músculos”, es decir, la contracción y movilidad de los músculos dependen del buen funcionamiento de esta proteína.

El gen de la distrofina, ubicado en el cromosoma X, es el más largo conocido, ocupa el 0.1% de todo el genoma humano. La distrofia de Becker, menos dañina que la de Duchenne, también es originada por un daño de la distrofina.

“La posibilidad de tener un diagnóstico eficaz, seguro, es una avance muy importante tanto para las familias que no saben que tienen el riesgo de tener descendencia con Duchenne, como para quienes ya tuvieron hijos con la enfermedad”, explica el biólogo egresado de la Universidad Nacional Autónoma de México.

“Antes, el único recurso que tenía una mujer para obtener el diagnóstico, en caso de haber tenido algún familiar con la distrofia, era ir al genetista y comprobar que efectivamente tenía la mitad de riesgos de ser portadora, o en el mejor de los casos se sometía a una prueba para buscar enzimas que mostraran un incremento en su actividad, señal que confirma su presencia.”

Desde que se descubrieron los métodos moleculares, el diagnóstico es cien por ciento seguro. El más común es La Reacción en Cadena de la Polimerasa, conocida como PCR, es una técnica que tiene como objetivo la obtención de un gran número de copias de un fragmento de ADN particular.

Este método se fundamenta en la propiedad natural que tienen las ADN polimerasas para replicar hebras de ADN, mediante la alternancia de ciclos de altas y bajas temperaturas provocando que éstas se separen y vuelvan a unirse nuevas polimerasas que comiencen otra duplicación.

Cuando el niño nace rara vez presenta alguna sintomatología que indique la presencia de la distrofia, sin embargo, después de los 3 o 4 años de edad en que aparece fatiga, debilidad muscular que comienza en piernas, pelvis, dificultad de habilidades motores, no hay nada que hacer, la distrofia muscular de Duchenne es incurable y progresa rápidamente.

“Las actividades que los niños pueden realizar son cada vez menos, hasta que en la segunda década de vida fallecen, regularmente por problemas cardiacos o insuficiencias respiratorias”.

El proyecto, apoyado por el CINVESTAV, el CONACYT y algunas instituciones privadas, tiene una segunda parte que consiste en la construcción de un modelo con cultivos de células musculares que permitan un estudio más detallado de la mutación del cromosoma.

“La manipulación genética de estas células, nos permite conocer las funciones no sólo de la distrofina, sino de otras proteínas que se ven afectadas con la mutación. Al inicio de la investigación se sabía que la distrofina se ubica en la membrana de las células, pero con los distintos cultivos hemos descubierto su presencia en el núcleo, lo que podría derivar en alguna aplicación que retrase o en un futuro cercano cure la enfermedad.”

Con un doctorado de Ciencias por el IPN, Bulmaro Cisneros necesita un aproximado de 800 mil pesos anuales para continuar con la investigación de la distrofia muscular de Duchenne, la obtención de este recurso ha sido el obstáculo mayor en el proceso de su trabajo.